Минутка генетики — генетические мутации
Канал MAX @channel_DenProGen в категории «Здоровье и медицина»
Минутка генетики объясняет тему генетические мутации — их патогенность, доброкачественность и варианты неопределённого значения (VUS). В роликах приводятся клинические примеры, обсуждаются современные подходы к диагностике, тестированию экзома человека и генотерапии наследственных заболеваний. Также отмечаются ограничения существующих тестов и этические вопросы редактирования генома CRISPR. Цель канала — доступно и точно объяснять сложные темы широкой аудитории, интересующейся наукой и здоровьем.
Что понять по статистике
Аудитория канала — 157 подписчиков.
Средний охват поста за 30 дней — 151 просмотров, вовлечённость (ER) — 1.0%.
За последнюю неделю опубликовано 1 постов.
Вопросы о канале Минутка генетики
О чём канал Минутка генетики?
Минутка генетики объясняет тему генетические мутации — их патогенность, доброкачественность и варианты неопределённого значения (VUS). В роликах приводятся клинические примеры, обсуждаются современные подходы к диагностике, тестированию экзома человека и генотерапии наследственных заболеваний. Также отмечаются ограничения существующих тестов и этические вопросы редактирования генома CRISPR. Цель канала — доступно и точно объяснять сложные темы широкой аудитории, интересующейся наукой и здоровьем.
Сколько подписчиков у канала Минутка генетики?
На канал подписаны 157 человек, средний охват поста за 30 дней — 151 просмотров.
Последние посты канала Минутка генетики
- 26.07.2026 — Почему ЭКО не гарантирует развитие беременности и рождение здорового ребенка на 100%? Минутка истории: 🟡48 лет назад - рождение первого ребенка путем ЭКО - Луиза Браун (1978 г) 🟡Она здорова, ее старшему ребенку сейчас >18 лет (зачат естественным путем) 🟡> 12 млн людей во всем ми (132 просмотров)
- 17.07.2026 — Редактирование РНК вместо редактирования ДНК 🧬 Компания Wave Life SciencesЕГЭ представила первые результаты новой терапии дефицита α1-антитрипсина. Небольшой ликбез 😄 Дефицит α1-антитрипсина связан с наличием двух мутаций в гене SERPINA1. Патологический белок накапливается в печ (152 просмотров)
- 13.07.2026 — Не все генетические мутации (варианты) одинаково вредоносны 🤔 Есть патогенные (приводящие к заболеванию), доброкачественные и самая непонятная группа - варианты неопределённого значения (variants of uncertain significance, VUS). Это головная боль генетиков, что с этим делать - пу (169 просмотров)
- 28.06.2026 — Супер-пупер история У одной женщины долгое время оставалась незамеченной болезнь Вильсона (генетический избыток меди), и она не получала лечения. Позже у неё родилась дочь с тем же заболеванием, но его проявления оказались в десятки раз тяжелее 😔 Желтуха появилась у девочки из (176 просмотров)
- 17.06.2026 — Идеального генетического теста не существует 😥 У каждого метода есть свои возможности и ограничения. Экзом человека - это около 2% всего генома, но это наиболее информативная часть ядерной ДНК. Больше 80% известных на сегодня генетических заболеваний можно выявить с помощью про (131 просмотров)
- 12.06.2026 — В России уникальный случай: родилось четыре полностью идентичные девочки (монохориальная тетраамниотическая четверня) Весной 2026 четыре сестры появились на свет кесаревым сечением на сроке 30 недель с массой ≈1300 г. К лету их выписали домой здоровыми, окрепшими до 2300 г. Зача (150 просмотров)
- 08.06.2026 — ⚡️ Пару дней назад Колумбийский университет опубликовал препринт статьи по, наверное, самой животрепещущей теме современной генетики - безопасному редактированию человеческих эмбрионов. Первые эксперименты с CRISPR/Cas9 начались лет 10 назад, а в 2018 году случилась история Хэ Ц (150 просмотров)
- 04.06.2026 — Ровно год назад получилось защитить кандидатскую диссертацию 😌 Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает. 💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас ак (146 просмотров)